Secondo i dati della Commissione Internazionale per le Adozioni, nel 2019 sono stati adottati quasi 1000 bambini provenienti da ogni paese del mondo, poco più della metà nel 2020. Se per la maggior parte delle persone, le informazioni sulla salute e sulle cause di morte di genitori e parenti di vario grado sono spesso facili da reperire, per le persone adottate, invece, spesso è impossibile.
Sono però informazioni importanti quando l’adottato/a desidera avere dei figli, perché potrebbe essere portatore di una malattia genetica trasmissibile e non saperlo. Si tratta di informazioni che hanno una potenza preventiva legata alla conoscenza della propria storia familiare di cui spesso le coppie che si rivolgono al genetista per la visita preconcezionale ignorano la valenza.
Approfondiamo con la dottoressa Faustina Lalatta, medico in Genetica Medica e Pediatria di Humanitas San Pio X.
Per le persone adottate in età infantile, la realtà sanitaria e sociale del proprio nucleo familiare, in molti casi, non solo non è conosciuta, ma è inaccessibile e per molti non sarà mai possibile ricostruirla durante l’intero arco della vita. L’adozione, come esperienza personale comporta una separazione fisica e una ben più profonda, sebbene non evidente, separazione sul piano biologico tra la coppia che ha generato il bambino e la coppia che ne ha accolto la vita e la crescita.
Questa separazione impedisce, tra le altre cose, la conoscenza di malattie genetiche dei propri ascendenti e collaterali (genitori, fratelli, ma anche nonni, cugini e zii), della cui consapevolezza, colui che viene adottato, resta all’oscuro. Questa mancanza di conoscenza prende forma maggiormente quando, adottati da bambini, si pensa alla gioia di avere un proprio figlio, spesso accompagnata da un senso di insicurezza e timore di trasmettere un gene alterato, che si è ereditato, senza poterlo sapere.
DNA e malattie geneticamente trasmissibili: come si ereditano?
Tutti gli individui condividono con i genitori biologici il patrimonio genetico: il 50% viene condiviso con il padre e il 50% con la madre. La maggior parte delle informazioni genetiche, o geni, sono presenti nel nostro DNA in duplice copia, una di origine materna e una di origine paterna, e sono contenute all’interno di strutture chiamate cromosomi. Tra questi, vi sono i due cromosomi che determinano il sesso dell’individuo: due cromosomi X nelle femmine e un cromosoma X e un cromosoma Y nei maschi. Ogni gene regola una precisa funzione nel nostro corpo e, se non correttamente funzionante perché mutato, può dare origine ad una malattia genetica ed ereditaria.
Tra le varie forme di malattie geneticamente trasmissibili, esistono quelle che vengono chiamate malattie dominanti, cioè clinicamente manifeste nella persona adulta che desidera procreare. Queste malattie possono essere ereditate oppure essere insorte da sole, ma ciò non cambia la probabilità con cui possono essere trasmesse alla prole. L’essere adottato non ha alcuna influenza sulla probabilità di trasmettere queste malattie, se il futuro genitore non ne è affetto.
Le malattie recessive sono le malattie ereditarie di cui è possibile essere portatori sani e non saperlo. E sebbene tutti siamo portatori sani di circa sei malattie recessive, e quindi a rischio di avere un figlio malato, tuttavia nelle persone adottate questo può essere un ulteriore motivo di timore. Le probabilità, per tutte le coppie in buona salute, di trasmettere una malattia recessiva è di circa l’1%, probabilità che aumenta in caso di consanguineità con il partner, nel caso si abbia un familiare affetto da una malattia recessiva o per quelle malattie che sono più frequenti nella popolazione di origine.
Desidero un figlio: cosa fare se non conosco i miei ascendenti?
Nella maggior parte dei casi, la nascita di un figlio malato da una malattia genetica è del tutto inaspettata e si realizza per la prima volta in una determinata coppia di genitori che hanno famiglie sane. Proprio per questo motivo si cerca, oggi, di promuovere il test del portatore presso tutte le coppie che desiderano una gravidanza, incluse quelle in cui uno o entrambi i partner sono adottati.
Infatti, il test del portatore può essere eseguito da chiunque, a prescindere dalla conoscenza dell’anamnesi familiare, e consente di conoscere con esattezza il rischio di avere un figlio affetto dalla malattia che si sta indagando. Qualora per una coppia formata ad esempio da due portatori sani, i test genetici dimostrassero un rischio aumentato di avere un figlio malato, è possibile valutare l’opportunità di programmare una diagnosi prenatale in epoca precoce di gravidanza, o una diagnosi preimpianto dell’embrione, se si segue in questo caso un percorso di procreazione medicalmente assistita.
Test del portatore: quali malattie cercare
Per le persone adottate, ma anche per tutte le coppie che desiderano procreare, esiste un orientamento ben preciso quando si informa sul test del portatore: si devono indagare le malattie più frequenti, più elevata è la probabilità di individuare i portatori di queste malattie. Pertanto, come previsto dal Decreto ministeriale DM 10.09.98, il test del portatore va a indagare:
- Talassemia – 1 persona su 24 è portatore sano attraverso esami ematologici
- Fibrosi cistica – 1 persona su 27 è portatore sano
- Atrofia Muscolare Spinale o SMA – 1 persona su 35 è portatore sano.
La Fibrosi cistica è una malattia che colpisce in particolare l’apparato respiratorio e gastrointestinale, e chi ne è affetto presenta sin dall’infanzia una scarsa crescita, infezioni respiratorie ricorrenti e difficili da curare, con un progressivo deterioramento della funzionalità respiratoria. La SMA è una malattia neuromuscolare, con esordio anche in epoca neonatale, caratterizzata da una progressiva perdita della forza muscolare: nel tempo, vengono coinvolti anche i muscoli che consentono la respirazione.
Tra le malattie legate al cromosoma X, cioè trasmesse solo dalla donna, relativamente frequenti e che colpiscono prevalentemente i maschi, possiamo citare:
- sindrome dell’X-fragile, che causa disabilità intellettiva e disturbi comportamentali
- distrofia muscolare di Duchenne, una forma di distrofia muscolare con esordio nell’infanzia.
Accanto a queste indagini, nel caso non si possa accedere ad alcun dato riguardo casi di poliabortività familiare, nascita di bambini con anomalie multiple o morte fetale, viene suggerito l’analisi del cariotipo, cioè l’analisi cromosomica che consente di identificare o escludere le anomalie strutturali dei cromosomi. Queste anomalie possono essere silenti in un soggetto adulto e manifestano la loro negatività solo nel momento della gravidanza.
Test del portatore: a chi rivolgersi ?
La visita di genetica preconcezionale è l’ambito più adeguato per affrontare il tema delicato e profondo della mancanza di conoscenza delle proprie origini biologiche. Il medico genetista, grazie alla sua esperienza nella definizione delle cause dei difetti congeniti e della relativa importanza dei diversi fattori nel definire la probabilità di prole sana, è il professionista che può orientare e guidare la coppia nella scelta di sottoporsi a test genetici appropriati.
Nel corso della visita preconcezionale, inoltre, condividerà con i futuri genitori anche l’importanza dello stato di salute, dei corretti stili di vita, della fiducia nella procreazione fisiologica che prevale nettamente sulle patologie. Questo vale per tutte le coppie che desiderano un bambino.
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