Cos’è la sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada è una malattia rara su base genetica, caratterizzata da un difetto elettrico cardiaco che predispone a un rischio aumentato di aritmia ventricolare e di morte improvvisa per aritmia fatale.
Scoperta nel 1992 dai fratelli Brugada, la prevalenza della sindrome nel mondo è stimata in 5 casi ogni 10mila persone, con un’incidenza otto-dieci volte maggiore nella popolazione maschile rispetto a quella femminile.
Quali sono i fattori di rischio per la sindrome di Brugada?
Tra i fattori di rischio non modificabili per la sindrome di Brugada, oltre al sesso (i maschi sono più colpiti delle femmine), esiste anche la familiarità per morte improvvisa da aritmia. Infatti, l’alterazione del sistema elettrico cardiaco può essere dovuta a una mutazione genetica del gene SCN5A (circa tre pazienti su dieci presentano una sua alterazione) che è deputato al regolamento dei canali ionici l attraverso cui avviene il passaggio di ioni di sodio, potassio, magnesio e calcio che escono ed entrano nelle cellule cardiache. Si tratta di canali fondamentali per il mantenimento del normale ritmo cardiaco; in presenza di mutazione genetica, la struttura o il funzionamento del canale si alterano, causando l’aritmia cardiaca.
Inoltre, l’assunzione di sostanze stupefacenti, l’ipercalcemia (elevati livelli di calcio nel sangue) o l’ipopotassiemia (bassi livelli di potassio nel sangue) sono condizioni associate alla patologia e all’insorgenza dei sintomi in individui con una mutazione genetica.
La sindrome di Brugada nei neonati può essere associata, in alcuni rari casi, alla sindrome della morte in culla.
Quali sono i sintomi della sindrome di Brugada?
La sindrome di Brugada è asintomatica, sebbene possano essere presenti sintomi cardiaci aspecifici e di gravità molto variabile, come palpitazioni, battito cardiaco irregolare e svenimenti (sincope) fino ad arrivare, in rari casi molto gravi, all’arresto cardiaco improvviso. Si tratta di sintomi che possono segnalare diverse patologie cardiache e quindi richiedono approfondimenti diagnostici.
Come si diagnostica la sindrome di Brugada?
In genere, anche in presenza di mutazione genetica ereditata (familiarità), la sindrome di Brugada viene diagnosticata in età adulta, durante semplici controlli di routine come nel caso di screening, oppure durante l’adolescenza a seguito di un elettrocardiogramma (ECG) effettuato per l’attività sportiva, ad esempio.
L’ECG è un esame semplice che può salvare la vita alle persone con familiarità per morte improvvisa o che abbiano avuto un episodio di sincope; infatti, l’ECG può suggerire al cardiologo il sospetto diagnostico che andrà confermato con la presenza di alterazioni molecolari tipiche della sindrome di Brugada.
Qual è il trattamento della sindrome di Brugada?
Nella maggior parte dei pazienti non è necessario un trattamento specifico. In alcuni, più gravi e selezionati, il trattamento risolutivo della sindrome di Brugada prevede l’impianto di un defibrillatore che monitora il ritmo cardiaco e quando necessario invia degli impulsi elettrici per ripristinare un ritmo corretto.
Si può prevenire la sindrome di Brugada?
No, la sindrome di Brugada non si può prevenire ma si può prevenire la comparsa di aritmia nelle persone in cui l’ECG ha confermato la diagnosi. La prevenzione dell’aritmia prevede l’assunzione di una specifica terapia farmacologica.
