Visita genetica preconcezionale
Spesso si scopre di aspettare un bambino quando l’embrione ha iniziato il suo sviluppo da due o tre settimane (circa 6-8 settimane di gravidanza) e gli organi sono in gran parte già formati. Per numerose coppie è tardi per la prevenzione o la consapevolezza dei rischi che il bambino possa presentare alla nascita un difetto congenito; ed è anche tardi per inquadrare precedenti eventi avversi (aborti spontanei, ritardo di crescita del feto in utero, malattie genetiche nei cobnsanguinei, natimortalità, mortalità neonatale).
La visita genetica preconcezionale, cioè prima del concepimento, ha proprio l’obiettivo di identificare le coppie ad alto rischio di avere figli con malattie ereditarie o con malformazioni, causate ad esempio da farmaci usati per malattie materne. La visita genetica preconcezionale è pertanto particolarmente indicata per le donne con diagnosi di malattie croniche (diabete, epilessia, ipertensione, malattie autoimmuni, tumori, patologie cardiovascolari).
Come si svolge la visita genetica preconcezionale?
L’approccio della visita genetica preconcezionale è di tipo multidisciplinare con genetista, ginecologo, andrologo, ostetrica, nutrizionista, endocrinologo e altri esperti a seconda dell’indicazione e per guidare la donna e la coppia verso scelte clinicamente valide, sui rischi riproduttivi di tipo genetico e non genetico.
La visita genetica viene condotta per entrambi i partner, e prevede innanzitutto un colloquio approfondito che permette di raccogliere i dati della storia personale e familiare. Viene ricostruito l’albero genealogico dei partner, strumento molto utile per individuare la presenza di malattie ereditarie, disabilità o deficit sensoriali nei consanguinei della coppia, risalire all’origine etnica (per determinare la presenza di mutazioni o alcune patologie associate), oltre all’eventuale presenza di consanguineità che potrebbe non essere nota alla coppia, come nel caso di adozioni. Inoltre, vengono raccolti anche i dati demografici che sono importanti per la procreazione come l’età materna avanzata.
Al termine della visita si valuta la volontà della coppia di sottoporsi a test genetici per identificare/escludere mutazioni dei geni correlati a malattie frequenti, di cui chiunque può essere portatore sano. Alla consegna dei test si formula il rischio riproduttivo specifico per quella coppia che, con questa informazione, soprattutto in caso di alto rischio riproduttivo può compiere scelte fondamentali, come richiedere l’analisi prenatale o il test pre-impianto. Altre scelte, meno praticate nel nostro Paese, sono il ricorso alla fecondazione eterologa oppure la rinuncia ad una gravidanza per coloro che non vogliono essere posti di fronte a decisioni riguardo la gravidanza.
Infine, durante la visita, la donna che presenta rischi specifici superiori alla popolazione generale, può ricevere consigli personalizzati sullo stile di vita da seguire in previsione di una gravidanza.
L’Ambulatorio preconcezionale di Humanitas San Pio X prevede diversi percorsi per la donna, l’uomo e la coppia.