Ancora numerose donne iniziano ad occuparsi della salute del proprio bambino e della propria, quando scoprono di essere in gravidanza. In realtà, per un eventuale rischio di malformazioni o trasmissione di patologie genetiche, può essere tardi per mettere in atto misure preventive o identificare rischi genetici per il bambino.
Approfondiamo l’argomento con la dottoressa Marinella Dell’Avanzo, ginecologa e la dottoressa Faustina Lalatta, medico genetista di Humanitas San Pio X.
Quali fattori influenzano la salute e lo sviluppo del feto?
Cuore e sistema nervoso del feto sono già completamente formati a 6 settimane di gestazione, e a 8 settimane anche gambe e braccia: è questo il periodo in cui, in genere, la donna scopre di essere in gravidanza. È anche il momento, però, in cui, in caso di coppia a rischio, può essere tardi ridurre la probabilità di eventuali danni o difetti embrionali.
Infatti, il patrimonio genetico ereditato dai genitori, non solo determina parte dell’aspetto fisico del bimbo, ma anche del suo sviluppo neurologico e, in buona parte, la sua futura salute. Tuttavia, lo sviluppo e la salute dell’embrione sono influenzati anche dall’ambiente materno, cioè dal corpo della sua mamma, dallo stato di salute, eventuali infezioni, disturbi alimentari, assunzione di farmaci o droghe, ma anche la mancata copertura mediante vaccinazioni.
Prepararsi alla gravidanza: perché un percorso preconcezionale?
La consulenza preconcezionale ha l’obiettivo di fornire alla coppia e alla mamma, le informazioni per una gravidanza serena e consapevole. Può consentire anche scelte precise sulla base di rischi noti o rilevati dagli esami. Ad esempio, individuando malattie ereditarie nelle famiglie dei futuri genitori o fattori di rischio materno e fornendo alla coppia tutte le informazioni e i consigli utili per prepararsi alla gravidanza, agendo prima del concepimento e non solo durante la gravidanza.
L’obiettivo del percorso è specificamente la definizione del proprio rischio riproduttivo, ovvero una probabilità specifica della coppia che il proprio bambino possa manifestare un’anomalia congenita genetica o non genetica. Risponde alla domanda: sto correndo un rischio maggiore senza saperlo?
Si può agire principalmente su due versanti. Da una parte individuando la probabilità di trasmissione genetica di alcune malattie al bambino mediante test specifici (test genetici del portatore); dall’altra intervenendo sull’ambiente materno per proteggere il feto da alcune malformazioni e malattie. Ad esempio, se la donna è affetta da una malattia cronica come il diabete, l’epilessia ma anche malattie autoimmuni e cardiovascolari, ansia e depressione per le quali deve assumere una terapia, è fortemente raccomandato di valutare con il proprio medico la compatibilità del farmaco con la gravidanza al fine di mantenere il controllo della malattia materna ma con il minimo rischio per il bambino.
Molti farmaci infatti possono essere assunti in gravidanza, ma alcuni devono essere sospesi o sostituiti fin da prima del concepimento e per tutta la gravidanza.
In cosa consiste il percorso preconcezionale?
Con l’obiettivo di valutare, conoscere e comprendere i principali fattori che possono costituire un ostacolo o un pericolo per la salute della futura mamma e del nascituro, diversi specialisti sono coinvolti nel percorso preconcezionale.
In Humanitas San Pio X è possibile attivare il percorso preconcezionale contattando lo specialista che si ritiene prioritario, sulla base delle proprie specifiche esigenze: il medico genetista, da cui prende avvio il percorso per la valutazione del rischio genetico della coppia, il ginecologo e l’andrologo, per la valutazione della salute riproduttiva ma anche per raccogliere dati e informazioni (anamnesi) della coppia necessari per l’inquadramento di eventuali problemi di salute ginecologica e del rapporto di coppia, il medico infettivologo, per valutare la suscettibilità ad alcune infezioni e mettere in atto provvedimenti di profilassi vaccinale e di prevenzione per i possibili rischi fetali che derivano da alcune infezioni in gravidanza, e infine il nutrizionista per valutare non solo i fattori di rischio legati all’obesità o al sottopeso della donna, ma anche per fornire alla donna i consigli nutrizionali per aiutarla ad affrontare con serenità una gravidanza “in forma” .
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