Cos’è l’amiloidosi cardiaca?
L’amiloidosi cardiaca è una malattia che colpisce il muscolo cardiaco e ne compromette la funzione. Questa forma di cardiopatia è causata da un accumulo di proteine di varia origine sotto forma di aggregati insolubili (amiloide) che si depositano tra una cellula e l’altra nel muscolo cardiaco, impedendo il corretto funzionamento. I depositi di amiloide alterano la funzione cardiaca sia perché rendono il muscolo cardiaco più rigido, sia perché danneggiano direttamente le cellule cardiache.
Quali sono le cause dell’amiloidosi cardiaca?
Le forme più comuni di amiloidosi cardiaca sono causate dagli aggregati di proteina transtiretina mutata oppure in assenza di mutazione (amiloidosi da transtiretina, ATTR) e da frammenti di anticorpi prodotti in eccesso in alcune malattie del sangue (amiloidosi AL). Meno comuni, invece, sono le forme di amiloidosi cardiaca dovute a depositi di apolipoproteina A, ad accumulo di proteine (beta2-microglobulina) a seguito di alcuni tipi di dialisi per molti anni oppure da malattie infiammatorie croniche.
In tutti i tipi di depositi di amiloide, l’insolubilità è caratteristica comune, insieme all’estrema resistenza a essere degradati dall’organismo. Pertanto, i depositi amiloidi non possono essere rimossi prima di iniziare una terapia mirata.
Quali sono i sintomi dell’amiloidosi cardiaca?
I sintomi dell’amiloidosi cardiaca possono essere mancanza di fiato, gonfiore alle caviglie, pressione bassa (ipotensione) anche in assenza di terapia antipertensiva, palpitazioni, aritmie quali la fibrillazione atriale o la bradicardia.
Nel resto dell’organismo, i depositi di amiloide possono provocare numerose manifestazioni, come per esempio, alterazioni del sistema nervoso autonomo e periferico, sindrome del tunnel carpale bilaterale, rottura del tendine del bicipite brachiale, stenosi del canale lombare, malattie renali, alterazioni del fegato e dell’apparato gastrointestinale.
Come si può prevenire l’amiloidosi cardiaca?
L’amiloidosi cardiaca non si può prevenire.
Come si effettua la diagnosi dell’amiloidosi cardiaca?
Nel caso di sintomi sospetti, dopo la visita medica e specialistica con il cardiologo, i primi esami effettuati per ottenere la diagnosi di amiloidosi cardiaca sono elettrocardiogramma (ECG) ed ecocardiogramma colorDoppler. Si tratta di due esami fondamentali per rilevare alterazioni compatibili con l’amiloidosi cardiaca e stabilire il percorso diagnostico di approfondimento più appropriato.
La diagnosi di amiloidosi da transtiretina non richiede esami invasivi, ma esami del sangue per escludere una malattia ematologica e scintigrafia con tracciante osseo. In caso di diagnosi accertata di amiloidosi da transtiretina, vengono eseguiti anche gli esami genetici per individuare le forme ereditarie associate a mutazione.
Solo in caso di dubbio diagnostico, e per le altre forme di amiloidosi, sono necessarie una risonanza magnetica cardiaca e la conferma della presenza di depositi di amiloide nei tessuti.
Quali sono i trattamenti dell’amiloidosi cardiaca?
Ottenere una diagnosi precisa, in tempi brevi e con un approccio multidisciplinare, è fondamentale per stabilire i trattamenti più efficaci, anche con nuovi farmaci oggi disponibili, per il trattamento delle due forme principali di amiloidosi.
Nel caso l’amiloidosi sia causata da una malattia ematologica, il trattamento è quello specifico della malattia.