Le cause genetiche di infertilità rappresentano circa il 15% delle infertilità maschili e il 10% delle infertilità femminili. La visita di genetica medica, con eventualmente test genetici specifici, dovrebbe essere parte integrante del percorso di procreazione.
Approfondiamo l’argomento con la dott.ssa Vera Bianchi e con la dott.ssa Faustina Lalatta, specialiste in Genetica Medica e responsabili dell’Ambulatorio di Genetica Medica di Humanitas San Pio X.
Quali sono e a cosa servono i test per l’infertilità?
La visita di genetica medica e i fattori genetici alla base dell’infertilità forniscono informazioni importanti non solo per l’impostazione del percorso diagnostico e terapeutico, ma associano anche la definizione del rischio riproduttivo di coppia, cioè la probabilità di trasmissione ai figli di eventuali anomalie genetiche. I risultati dei test genetici hanno l’obiettivo di dare le indicazioni per l’impostazione del percorso diagnostico e terapeutico, l’avvio del percorso di fecondazione assistita, e identificare la probabilità di trasmissione ai figli di eventuali anomalie genetiche.
Negli individui che presentano i sintomi di una malattia, i test genetici diagnostici servono a identificare le basi biologiche di una specifica malattia. Nella coppia infertile, i test riguardano prevalentemente l’infertilità maschile e prevedono l’analisi del cariotipo, lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y e l’analisi del gene CFTR correlato alla fibrosi cistica. Nell’infertilità femminile, più eterogenea rispetto a quella maschile, i test specifici disponibili prevedono l’analisi del cariotipo e, nel caso di insufficienza ovarica prematura, la possibilità di un test per la ricerca della premutazione del gene FMR1, correlato alla sindrome del X Fragile.
Nelle coppie che si sottopongono a un percorso di fecondazione medicalmente assistita, i test genetici di screening sono finalizzati a ridurre il rischio riproduttivo e hanno dunque per oggetto la salute dei figli della coppia.
Quali sono le opzioni dopo la diagnosi di infertilità?
Nei casi in cui i test identificano una causa genetica alla base della difficoltà del concepimento, la coppia viene informata in modo da poter valutare una possibile soluzione insieme agli altri specialisti coinvolti nel percorso dedicato al superamento dell’infertilità. In genere, si tratta di una strategia che consente di ridimensionare l’ostacolo alla procreazione.
Tuttavia, i progressi della medicina genomica hanno portato a cambiamenti significativi nei tipi di test genetici disponibili per le coppie infertili che affrontano un percorso di fecondazione assistita e la complessità delle opzioni a disposizione continuerà a crescere grazie all’avvento di nuove tecnologie molecolari e bioinformatiche. I test diagnostici hanno quindi trovato una espansione della loro applicazione grazie all’utilizzo di nuove tecnologie come la NGS-Next Generation Sequencing attraverso la quale è possibile indagare molteplici geni i simultanea correlati alla infertilità maschile e femminile. Queste nuove tecnologie hanno la capacità di influenzare la gestione dei pazienti dopo la diagnosi di infertilità. Ad esempio nel caso delle donne affette da infertilità femminile, una diagnosi più precoce della predisposizione a una grave diminuzione della risposta ovarica o a un’insufficienza ovarica prematura può aiutare gli operatori a orientare meglio le donne verso la crioconservazione dei gameti in previsione di future gravidanze.
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