La diagnosi prenatale è costituita dalla sinergia delle procedure ostetriche e di laboratorio che hanno come finalità l’identificazione dei difetti congeniti fetali durante la gravidanza. Sebbene da decenni la diagnosi prenatale sia stata prospettata alle coppie a rischio aumentato di anomalie, ad esempio per precedenti gravidanze patologiche oppure per positività ai test genetici del portatore o per età materna avanzata, nel corso degli ultimi 10 anni sempre più la coppia si orienta autonomamente, sulla base di informazioni e di conoscenze personali e chiede di essere sottoposta ad indagini sul feto come conseguenza di una scelta personale.
Perchè è importante che la coppia sia informata sulla diagnosi prenatale? L’abbiamo chiesto alla dottoressa Marinella Dell’Avanzo, ginecologa, e alla dottoressa Faustina Lalatta, genetista dell’Ambulatorio preconcezionale di Humanitas San Pio X.
Come scegliere gli esami di diagnosi prenatale?
Prima di sottoporsi alla diagnosi prenatale, la donna o la coppia dovrebbe prendere in considerazione alcuni aspetti fondamentali sui test di diagnosi prenatale e poter rivolgere domande allo specialista. Infatti i test di diagnosi prenatale possono rivelare condizioni cliniche del nascituro che influenzeranno il corso dell’assistenza prenatale e della sua vita. Pertanto è indispensabile che vengano compiute scelte sulla base di informazioni neutrali e corrette e sulla base dei valori personali del futuri genitori.
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Essere informati sulle opportunità dei test è importante per prendere la decisione di sottoporsi o meno a tali test, decisione che spetta solo alla coppia o alla donna. «Il counseling prenatale è un passaggio fondamentale per prepararsi nel migliore dei modi all’evento della nascita – sottolinea la dottoressa Marinella Dell’Avanzo, ginecologa di Humanitas San Pio X –. Infatti, in caso di rischio riproduttivo aumentato, la diagnosi prenatale che si esegue nel primo o secondo trimestre di gravidanza, non aiuta a valutare le probabilità che il feto sviluppi trisomie, malattie genetiche o malformazioni, ma a diagnosticarle nel caso siano già presenti. Per questo assume molta importanza il counseling preconcezionale specie per le coppie a rischio riproduttivo elevato – prosegue la dottoressa Faustina Lalatta, genetista dell’Ambulatorio preconcezionale di Humanitas San Pio X -, da richiedere ed eseguire prima del concepimento, quando la coppia desidera una gravidanza, per ricevere le informazioni su come oggi è possibile contrastare il rischio riproduttivo e, in parte, eventi avversi che possono presentarsi durante la gravidanza quali l’aborto spontaneo, il ritardo di crescita del feto in utero, i difetti congeniti malformativi, la nascita pretermine, la natimortalità (bambino nato morto)». Tutti eventi di cui si parla troppo poco con le future mamme.
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Perché eseguire i test di diagnosi prenatale?
La diagnosi prenatale nella maggior parte dei casi ha lo scopo di rassicurare i genitori riguardo l’assenza di specifiche patologie e, anche se non potrà mai accertare la salute del bambino, permettere di sperimentare maggiore serenità durante gravidanza, riducendo l’ansia che ogni mamma nutre sulla salute del proprio bambino. Se invece i risultati fossero positivi, cioè patologici, vi è l’opportunità, insieme al ginecologo e al genetista di essere assistiti nella comprensione dell’esito, della sua gravità, della necessità o meno di approfondimenti o interventi prenatali. Alcuni test infatti rilevano condizioni fetali che possono essere trattate durante la gravidanza.
Quanto sono accurati i risultati?
I test di diagnosi prenatale non sono perfetti. Bisogna prenderne atto attraverso buone informazioni sapendo che il numero dei risultati poco accurati, conosciuti come falsi-negativi o falsi-positivi, variano da test a test.
Quali sono i rischi?
Per conoscere i rischi e i benefici, è fondamentale parlarne con il ginecologo e/o genetista, prendendosi tutto il tempo necessario per valutare le diverse opzioni e quindi prendere la migliore decisione per la donna e il bambino.
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