A cosa serve l’Ambulatorio preconcezionale?
L’Ambulatorio preconcezionale ha l’obiettivo di informare e preparare le coppie che desiderano avere un figlio, a una procreazione consapevole. Si tratta di un percorso particolarmente indicato per identificare le donne e le coppie a rischio riproduttivo, a rischio di ricorrenza familiare per malattie genetiche e malformazioni, prima che avvenga il concepimento e che la donna scopra di essere in gravidanza. Il rischio riproduttivo è la probabilità che il proprio figlio manifesti un’anomalia congenita genetica o non genetica.
Nell’Ambulatorio preconcezionale, la diagnosi di rischio riproduttivo si avvale di un team multidisciplinare in cui collaborano ginecologo, medico genetista e altri specialisti. Sulla base dei fattori di rischio rilevati, possono essere coinvolti altri specialisti, per esempio, in cardiologia, oncologia, neurologia, pediatria, oculistica.
Come si svolge la visita presso l’Ambulatorio preconcezionale?
L’attività dell’Ambulatorio preconcezionale è un percorso che si suddivide in due colloqui e visite. Il colloquio durante la visita genetica preconcezionale eseguito con il medico genetista, ha l’obiettivo è raccogliere le informazioni (anamnesi) da parte della donna e dei partner della coppia, per:
- individuare eventuali fattori di rischio favorenti le mutazioni, come ad esempio l’età materna o paterna elevata al concepimento
- definire il rischio riproduttivo dei genitori, identificando i portatori sani delle principali malattie trasmissibili
- rilevare eventuali malattie ereditarie nelle famiglie dei futuri genitori
- decidere quali esami di laboratorio effettuare
- fornire ai genitori e alla donna, informazioni e consigli sullo stile di vita in preparazione alla gravidanza.
Il colloquio con il ginecologo per raccogliere informazioni cliniche e studiare/diagnosticare eventuali problematiche legate alla salute ginecologica. Il colloquio ha l’obiettivo di valutare il benessere della futura mamma, gli aspetti psico-sessuali della coppia, l’esecuzione degli esami preconcezionali gratuiti previsti dalle linee guida del 2017. Una volta terminato il colloquio, il ginecologo, se la paziente lo desidera, può effettuare la visita ginecologica, il Pap-test se non eseguito di recente, e un’ecografia trans-vaginale per valutare la funzionalità dell’apparato ginecologico ed escludere eventuali possibili ostacoli al concepimento (sanguinamenti anomali, cisti ovariche, fibromi, tumori, anomalie morfologiche, patologie dell’apparato riproduttivo).
Al termine del percorso, il genetista e il ginecologo propongono il percorso preconcezionale più indicato, prescrivono esami preconcezionali, valutano la volontà della coppia di sottoporsi a test genetici pre concezionali, forniscono consigli personalizzati sullo stile di vita da seguire in previsione della gravidanza e le supplementazioni indicate prima di concepire, ad esempio acido folico che previene difetti del tubo neurale e cardiopatie, e altre vitamine che possono essere necessarie.
Quali esami si effettuano presso l’Ambulatorio preconcezionale?
Presso l’Ambulatorio preconcezionale possono essere indicati esami ematici quali ad esempio, elettroforesi dell’emoglobina per identificare le portatrici di anemia mediterranea (gratuito), test sierologici, come ad esempio toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus, i test genetici pre concezionali, che saranno poi analizzati presso i laboratori dedicati, il test del portatore (il costo è coperto dal SSN per le persone con familiarità per malattie genetiche già diagnosticate).
Il Test del portatore serve a identificare dal DNA dei futuri genitori o di uno dei due, i portatori sani delle malattie genetiche più frequenti, e informare i genitori della possibilità di trasmettere a un figlio una patologia genetica ereditaria. Il test si effettua da un prelievo di sangue da cui si estrae il DNA per effettuare le indagini genetiche. Il test sequenziale del portatore viene effettuato nella fase preconcezionale e può essere eseguito su uno dei due partner e, in caso di positività, anche sull’altro partner. I risultati ottenuti e le opportunità di percorsi vengono valutati nell’ambito della visita preconcezionale.
Inoltre, durante il colloquio di genetica medica, viene realizzato l’albero genealogico individuale e della coppia basandosi sulla storia clinica della famiglia dei genitori, per almeno tre generazioni, allo scopo di poter definire il rischio riproduttivo e di ricorrenza.
Per informazioni e prenotazioni chiamare il numero: 02 6951 7000