Nella diagnosi prenatale, esami e test si eseguono quando il feto è già in parte formato, tra la nona e la decima settimana. I test di screening prenatale vengono eseguiti, generalmente, durante il primo o il secondo trimestre di gravidanza, ma non garantiscono una diagnosi certa e definitiva di trisomie, malattie genetiche o malformazioni, ma calcolano un rischio.
Qualora il risultato sia positivo (rischio), è bene rivolgersi al ginecologo o al genetista per discutere dei possibili e ulteriori esami da eseguire successivamente. Sebbene non si sostituiscano agli esami di screening tradizionali, l’introduzione degli esami di diagnosi prenatale non invasiva sta contribuendo sempre più a diminuire il ricorso agli esami invasivi.
Test di screening non invasivi del primo trimestre
Gli esami di screening prenatale da effettuare entro il primo trimestre includono:
- Ecografia ostetrica alla 7^-8^ settimana o ecografia del primo trimestre: è l’ecografia che permette di vedere il numero dei feti (uno o più di uno) e, in caso di malattie o malformazioni congenite in famiglia, di discutere con ginecologo o genetista l’approccio e le opzioni di esami di diagnosi prenatale per la coppia (counseling prenatale). Non è obbligatorio, ma questo counseling è altamente raccomandato per una gravidanza responsabile e consapevole, meglio se eseguito prima del concepimento.
- Bi-test: è una ecografia che si effettua tra la 11^-14^ settimana per vedere la lunghezza del feto, lo spessore retronucale del feto (translucenza nucale), l’osso nasale, il rigurgito della tricuspide, il dotto venoso. La valutazione della translucenza nucale o NT serve a valutare il rischio fetale per le principali trisomie (13,18, 21) e, a volte, è indicativo di cardiopatie e sindromi che si sviluppano successivamente. L’esame va eseguito in associazione a un prelievo di sangue (livelli di PAPP-A e hCG). In presenza di Sindrome di Down e di altre condizioni, come ad esempio cardiopatie, la translucenza nucale può risultare aumentata, ma il rischio di falsi positivi con il Bi-test è del 5%.
- Test del DNA fetale (esame che analizza il DNA libero circolante isolato da un campione di sangue materno) o NIPT: è un test di screening non diagnostico, effettuabile dall’11^ settimana in poi, la cui finalità è avere una stima del rischio di patologie cromosomiche (aneuploidie). Il test del DNA ha una sensibilità del 99% per la trisomia 21 o sindrome di Down, del 97% per la trisomia 18 e 13. È possibile, con minor accuratezza, determinare il rischio di anomalie di numero dei cromosomi sessuali. Attualmente le più importanti società scientifiche riconoscono una chiara validità e utilità clinica del test del DNA limitatamente alle tre trisomie principali (T21,T18 e T13).
Importante è l’informazione pre screening da parte del ginecologo o del genetista. È utile associare sempre un’ecografia ostetrica in base al periodo in cui viene effettuato il test. Ad esempio, se il test del DNA fetale viene effettuato alla 12^ settimana è conveniente associare allo screening la valutazione della translucenza nucale del feto (NT), valore che rappresenta uno “spartiacque” nella diagnosi prenatale. Valori di translucenza elevata (ad esempio superiore 3,5 mm) richiedono esami più approfonditi.
Se il test del DNA fetale viene eseguito più avanti nella gravidanza, l’ecografia ostetrica può andare a studiare l’anatomia del feto e valutare la presenza di alcune malformazioni visibili in quell’epoca gestazionale.
Test di diagnosi prenatale invasivi
Nei casi in cui il Bitest o il test del DNA fetale libero circolante indichino un rischio aumentato per trisomia 13, 18, 21, dopo un’adeguata consulenza è possibile prendere in considerazione la possibilità di svolgere altri esami più invasivi come la villocentesi, durante la quale viene prelevato un campione di placenta, o l’amniocentesi, durante la quale viene prelevato un campione di liquido amniotico.
Questi esami presentano entrambi un lieve rischio di aborto spontaneo (circa l’1%). È importante che la coppia riceva informazioni sui rischi dal ginecologo o genetista per scegliere quali esami effettuare e il percorso da intraprendere secondo la propria etica.