Cos’è l’Alzheimer?
La malattia di Alzheimer, comunemente nota con il nome del neurologo tedesco Alois Alzheimer che all’inizio del 1900 descrisse per primo le caratteristiche della malattia, è una patologia neurodegenerativa che rappresenta la principale causa di demenza tra gli anziani nei Paesi sviluppati. Si stima che l’Alzheimer colpisca circa il 5% della popolazione con più di 65 anni, e circa il 20% con più di 85 anni. In alcuni casi, la malattia di Alzheimer precoce può manifestarsi intorno ai 50 anni di età.
Questa malattia è caratterizzata da un processo degenerativo progressivo delle cellule del cervello, che subiscono un deterioramento irreversibile delle funzioni cognitive (memoria, ragionamento e linguaggio), fino alla compromissione dell’autonomia e della capacità di compiere le normali azioni quotidiane.
Quali sono le cause dell’Alzheimer?
La causa dell’Alzheimer sembrerebbe essere associata all’alterazione del metabolismo di una proteina precursore della beta amiloide (APP) che, per ragioni ancora non note, a un certo punto della vita, in alcune persone, inizia a venire metabolizzata in modo alterato e porta alla formazione di una sostanza neurotossica chiamata beta amiloide che, accumulandosi lentamente nel cervello, progressivamente induce la morte neuronale.
Nella stragrande maggioranza dei casi (95%), i malati di Alzheimer non presentano familiarità per l’Alzheimer, mentre in una ridotta parte dei malati (meno del 5%), l’Alzheimer è causato dalla presenza di familiarità, ovvero da un gene alterato trasmesso da una generazione all’altra all’interno della stessa famiglia. Le forme familiari di Alzheimer però, insorgono precocemente anche prima dei 40 anni, e sono legate alla presenza di varianti nei geni della presenilina 1 (PS1) sul cromosoma 14, della presenilina 2 (PS2) sul cromosoma 1 o della proteina precursore della beta amiloide (APP) sul cromosoma 21. In tutti questi casi la trasmissione ha carattere autosomico dominante.
Quali sono i sintomi dell’Alzheimer?
I sintomi della malattia di Alzheimer possono manifestarsi in modo diverso da persona a persona. Il sintomo più precoce e comune, a cui prestare attenzione, è la perdita di memoria che può presentarsi prima in forma leggera, per poidiventare progressivamente più marcata e grave.
In genere, con il passare del tempo possono associarsi disturbi quali: difficoltà nello svolgere alcune attività quotidiane, fino a perdere del tutto l’autonomia; disturbi del linguaggio e impoverimento del linguaggio, disorientamento spaziale e temporale, depressione, disturbi del sonno, disturbi comportamentali (agitazione, deliri e allucinazioni) negli stadi più avanzati della malattia. Non di raro, le persone con malattia di Alzheimer vanno incontro ad alterazioni della personalità, perdendo, nel tempo, interesse per i propri hobby o il proprio lavoro.
Come si previene l’Alzheimer?
Ad oggi non c’è una prevenzione efficace nei confronti dello sviluppo della malattia di Alzheimer. Alcuni studi, però, suggeriscono che, per favorire il benessere cerebrale e cognitivo, sia importante prevenire e ridurre il rischio di malattie cardiache (pressione alta, colesterolo alto), sovrappeso e diabete, e seguire una dieta equilibrata, praticare attività fisica in modo regolare e avere un’appropriata stimolazione cognitiva.
Come si effettua la diagnosi di Alzheimer?
La diagnosi di Alzheimer si avvale di esami cerebrali specifici, a seguito della visita neurologica, in grado di rilevare l’accumulo della proteina neurotossica beta amiloide (APP). Pertanto, possono aiutare la diagnosi di Alzheimer:
- la risonanza magnetica ad alta definizione;
- la tomografia a emissione di positroni (PET) con fluoro deossiglucosio;
- la tomografia a emissione di positroni (PET) con traccianti per l’amiloide;
- una puntura lombare per misurare la presenza nel liquido cerebrospinale della beta amiloide e della proteina tau (un’altra proteina coinvolta nella patologia).
Quali sono le terapie per l’Alzheimer?
Attualmente, i farmaci più efficaci per migliorare i sintomi della malattia e rallentarne temporaneamente la progressione sono gli inibitori dell’acetilcolinesterasi, a cui possono essere associati altri farmaci per controllare i sintomi più invalidanti, quali depressione, disturbi del sonno, disturbi comportamentali. In merito alla possibilità di somministrare anticorpi contro la beta amiloide, i risultati finora raccolti non si sono rivelati positivi.