Cos’è l’anemia mediterranea o talassemia?
L’anemia mediterranea, chiamata anche beta-talassemia major o anemia di Cooley, ma comunemente nota come talassemia, è una grave malattia ereditaria del sangue, causata da un difetto genetico (mutazione), che provoca la distruzione precoce dei globuli rossi e, di conseguenza, una riduzione dell’emoglobina e dell’ossigeno trasportato a organi e tessuti.
Il suo nome deriva dal fatto che è una malattia maggiormente diffusa nelle aree mediterranee, tra cui il Nord Africa e il Medio Oriente, nelle zone paludose e, in Italia, in Sardegna. Esistono due forme di talassemia, di cui una è l’anemia mediterranea o beta-talassemia, chiamata così perché le mutazioni genetiche alla base provocano alterazioni nella composizione di una delle due proteine (catene beta) che costituiscono l’emoglobina.
Quali sono le cause dell’anemia mediterranea?
La causa dell’anemia mediterranea è una mutazione genetica che può essere trasmessa dai genitori portatori ai figli.
Quali sono i sintomi dell’anemia mediterranea?
I sintomi dell’anemia mediterranea possono variare da lievi o non presenti nella forma di beta-talassemia minor, mentre nella forma di beta-talassemia major i sintomi sono più gravi perché sono coinvolti entrambi i geni nella catena beta. In questo caso, nei primi due anni di vita, il neonato sviluppa i sintomi di un’anemia grave o anemia di Cooley, ma fin dalla nascita può presentare ittero e ridotta crescita.
I sintomi dell’anemia grave sono estrema debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa del viso a causa del coinvolgimento del midollo osseo, crescita lenta, gonfiore addominale, urine scure, e in alcuni casi anche aumento del volume della milza (splenomegalia).