Cos’è anencefalia?
L’anencefalia è un difetto del tubo neurale che consiste nella mancata formazione della calotta cranica nel feto. Il cervello fetale, quando presente, senza la protezione della calotta cranica, viene esposto al contatto con il liquido amniotico ed è ridotto a una massa ipoplasica. Si tratta di un difetto che si verifica nel corso delle prime settimane di gestazione (4-6^ settimana) e interessa circa 1 gravidanza su 2000.
L’anomala forma del cranio, caratteristica dell’anencefalia, può essere rilevata alla diagnosi ecografica prenatale fin dal primo trimestre (aspetto a rana-encefalocele), insieme a una lunghezza fetale (CRL) inferiore rispetto all’epoca gestazionale. In genere, il dosaggio dell’alfa-feto proteina materna è notevolmente aumentato.
Qual è la causa dell’anencefalia?
L’anencefalia, così come altri difetti del tubo neurale, è stata messa in correlazione con le carenze di acido folico o con altri fattori antagonisti dell’acido folico, come il diabete mellito insulino-dipendente, alcuni farmaci antiepilettici, obesità materna. In rari casi può essere presente una componente genetica.
Quindi è molto utile la supplementazione di acido folico dal periodo pregravidico per ridurre i rischi o la ricorrenza di tale patologia.
Quali esami per la diagnosi di anencefalia?
Una volta rilevata l’anencefalia all’ecografia del primo trimestre, alla donna e alla coppia possono essere consigliati l’ecografia di secondo livello e la consulenza genetica.
Quali sono i rischi dell’anencefalia per il feto?
La diagnosi di anencefalia porta con sé una prognosi negativa per il feto. Infatti, l’anencefalia è un difetto incompatibile con la vita, anche se la gravidanza viene portata a termine. Nei casi in cui i genitori scelgono di portare avanti la gravidanza nonostante la diagnosi di anencefalia, il feto nascerà morto o morirà poco tempo dopo la nascita.
Si può prevenire l’anencefalia fetale?
L’anencefalia in una precedente gravidanza aumenta il rischio di avere un successivo figlio con difetti del tubo neurale, come la spina bifida. Utile quindi affrontare un consulto genetico prima di intraprendere una successiva gravidanza. La prevenzione dell’anencefalia prevede l’assunzione di acido folico da almeno due – tre mesi prima del concepimento (pre concepimento) nel dosaggio di 0,4 mg al giorno.