Cos’è la cardiomiopatia aritmogena?
La cardiomiopatia aritmogena è una rara cardiomiopatia, ovvero una patologia del muscolo cardiaco (miocardio), caratterizzata da tessuto cicatriziale (fibrosi) nella parte sinistra e/o destra del cuore. In genere, la cardiomiopatia aritmogena è associata a un rischio aumentato di sviluppare aritmie cardiache, potenzialmente fatali.
Quali sono le cause della cardiomiopatia aritmogena?
Le cause di una cardiomiopatia aritmogena sono mutazioni genetiche che, in circa il 40-50% dei casi sono presenti in geni che codificano per proteine chiamate desmosomiali, che creano ponti di congiunzione tra una cellula e l’altra. Le mutazioni genetiche su queste proteine, alterano i contatti tra le cellule miocardiche che muoiono e vengono sostituite da fibrosi.
Quali sono i sintomi della cardiomiopatia aritmogena?
Non sempre la cardiomiopatia aritmogena si manifesta con sintomi nelle fasi iniziali, e in alcuni casi, la malattia può esordire con l’arresto cardiaco oppure manifestarsi in fase avanzata. In genere tra i 20 e 45 anni, la cardiomiopatia aritmogena può dare luogo a aritmie ventricolari e sintomi di scompenso cardiaco.
Come si fa la diagnosi di cardiomiopatia aritmogena?
La diagnosi di cardiomiopatia aritmogena può essere complessa dal momento che si tratta di una malattia subdola. Tuttavia, è sufficiente un semplice elettrocardiogramma durante una visita specialistica aritmologica per rilevare la malattia, mentre la conferma della diagnosi può richiedere alcuni esami, quali Holter ECG, Ecocardiogramma, Risonanza Magnetica cardiaca con mezzo di contrasto.
In alcuni casi, lo specialista potrebbe richiedere ulteriori esami di approfondimento, tra cui uno studio elettrofisiologico e ablazione transcatetere. Particolarmente importante è il test genetico che permette di confermare un sospetto clinico e identificare i soggetti a rischio aumentato nella famiglia, e programmare percorsi di prevenzione e controlli periodici.
Come si cura la cardiomiopatia aritmogena?
Il trattamento della cardiomiopatia aritmogena prevede l’assunzione di farmaci beta-bloccanti e antiaritmici, e in alcuni casi l’impianto di un defibrillatore. Nei casi più gravi, può essere necessario un trapianto cardiaco.