Cos’è l’emocromatosi?
L’emocromatosi è una malattia prevalentemente ereditaria, ma non solo, causata da difetti del metabolismo del ferro che portano al suo accumulo progressivo nell’organismo. Si tratta di una malattia che richiede diagnosi e terapie precoci per prevenire i danni causati da elevati livelli di ferro nell’organismo, in particolare nel fegato. In entrambi i sessi, l’emocromatosi può provocare cirrosi epatica, diabete, scompenso cardiaco, aritmie, artropatie, sterilità, osteoporosi, oltre a un aumentato rischio di sviluppare malattie e tumori epatici e, nei maschi anche impotenza, nelle donne amenorrea.
La forma di emocromatosi ereditaria, nota anche come emocromatosi primitiva o emocromatosi idiopatica, è la più comune e si suddivide a sua volta in emocromatosi di tipo 1, di tipo 2, di tipo 3 e di tipo 4. L’emocromatosi di tipo 2, o emocromatosi giovanile, è una forma grave e precoce che, non trattata, può portare alla morte entro i 30 anni di età.
L’emocromatosi non ereditaria, o emocromatosi secondaria, può essere causata da malattie quali anemie sideroblastiche, talassemia, epatopatia alcolica, oppure dall’eccessiva assunzione di ferro . Se non diagnosticata e trattata in tempo può provocare danni anche seri a fegato, pancreas e cuore, alle ghiandole connesse alla sfera sessuale e alle articolazioni.
Quali sono le cause dell’emocromatosi?
Le cause dell’emocromatosi sono diverse. Le forme di emocromatosi ereditaria o primaria sono causate da alterazioni genetiche dei meccanismi di metabolismo del ferro; mentre l’emocromatosi secondaria può essere causata da diverse malattie (anemie sideroblastiche, talassemia, epatopatia alcolica), eccessiva assunzione di ferro.
Quali sono i sintomi dell’emocromatosi?
I sintomi dell’emocromatosi compaiono, in genere, dopo i 40-50 anni, ad eccezione dell’emocromatosi di tipo 2 che insorge precocemente. Nelle fasi iniziali, la malattia non presenta sintomi, dal momento che l’azione tossica del ferro è lenta e progressiva. Negli stadi avanzati, in cui danni sono spesso gravi, i sintomi caratteristici sono la colorazione bronzea della pelle, stanchezza, dolori articolari, perdita della libido, dolori addominali, ipogonadismo, diabete, aumento di volume del fegato (epatomegalia).
Come si previene l’emocromatosi?
Ad oggi non si conoscono comportamenti/ stili di vita che favoriscano la prevenzione dell’emocromatosi.
Come si diagnostica l’emocromatosi?
L’emocromatosi si diagnostica con esami del sangue per determinare i livelli di ferro nel sangue, test genetici per identificare le mutazioni genetiche che causano la malattia, mentre la biopsia epatica può aiutare a valutare l’entità del sovraccarico di ferro a livello del fegato.
Qual è la terapia per l’emocromatosi?
La terapia per l’emocromatosi si basa, in genere, sulla riduzione del ferro con flebotomia (salasso) che determina l’eliminazione di 250 mg di ferro ogni 500 ml di sangue rimosso, e su farmaci che facilitano l’eliminazione del ferro con le urine. Inoltre, la terapia si completa con la dieta a basso contenuto di ferro, astensione dal consumo di alcol, e aumento dell’assunzione di alimenti integrali e verdure che riducono l’assorbimento del ferro a livello intestinale.Il trattamento per l’emocromatosi deve essere effettuato prima che la malattia abbia creato danni d’organo irreversibili, con particolare attenzione al fegato.