La fibrosi cistica è una patologia di origine genetica che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore, e colpisce soprattutto polmoni, pancreas, fegato, intestino, seni paranasali e apparato riproduttivo.
Che cos’è la fibrosi cistica?
I pazienti affetti da fibrosi cistica soffrono di problematiche che derivano dalla formazione di muco denso e appiccicoso che non “umidifica” le aree superficiali con cui viene in contatto, ma si adagia su esse bloccandone di fatto le conduttore. Qualsiasi dotto, inclusi quelli che permettono ai succhi pancreatici di arrivare nell’intestino tenue per partecipare alla digestione, viene ostruito. Ciò spiega i caratteristici problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche (che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali, etc.).
Inoltre la fibrosi cistica porta a perdere molti sali attraverso il sudore, causando scompensi elettrolitici, disidratazione, aumento della frequenza cardiaca, affaticamento e debolezza, riduzione della pressione sanguigna e colpi di calore. La malattia, infine, può aumentare il rischio di osteoporosi e di osteopenia ed essere associata a problemi di fertilità sia maschili che femminili.
Quali sono le cause della fibrosi cistica?
Le cause della fibrosi cistica sono mutazioni a livello genetico di una proteina (il gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all’interno e all’esterno delle cellule). La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali. Le possibili mutazioni a carico di CFTR sono più di mille e possono causare forme di fibrosi cistica di gravità differente. Inoltre anche altri geni possono contribuire alla gravità della malattia.
Quali sono i sintomi?
I sintomi della fibrosi cistica cambiano da paziente a paziente e con il passare del tempo.
Nei bambini un primo segnale può essere il sapore salato della pelle o la stitichezza a partire dalla nascita. Molto comuni sono le infezioni delle vie respiratorie, che portano a frequenti contatti con l’ospedale e terapie antibiotiche.
La maggior parte degli altri sintomi compaiono più avanti nel tempo e possono essere:
- a livello dell’apparato respiratorio: l’accumulo di muco denso nelle vie respiratorie e le infezioni ricorrenti e resistenti agli antibiotici, le continue sinusiti, bronchiti e polmoniti frequenti e, in alcuni casi, polipi nasali,ronchiectasie e pneumotorace nell’apparato digerente
- diarrea o feci dall’aspetto oleoso e nauseabonde, blocchi intestinali, flatulenza eccessiva e stitichezza grave associati a dolori addominali, carenze nutrizionali che ostacolano la crescita e l’aumento di peso, pancreatite, prolassi rettali, malattie epatiche, diabete e calcoli alla cistifellea nell’apparato genitale degli uomini
- l’assenza del dotto deferente, in quello femminile
- blocco della cervice da parte del muco altri possibili sintomi includono l’alterazione dei livelli di minerali nell’organismo, estremità delle dita dilatate (clubbing) e riduzione della densità ossea.
Come prevenire la fibrosi cistica?
Il rischio di dare vita ad un bambino affetto da fibrosi cistica può essere oggetto di valutazioni specifiche portate avanti grazie alle appropriate analisi del DNA di entrambi i genitori. La malattia offre poche possibilità di diagnosi in quanto si presenta esclusivamente nei casi in cui tutte e due le copie di CFTR di un soggetto hanno subito mutamenti, se entrambi i genitori sono portatori della fibrosi cistica (ossia hanno entrambi una sola copia di CFTR mutata) per ogni loro figlio la probabilità di essere affetto dalla malattia è del 25%, quella di essere portatore è del 50% e quella di avere entrambe le copie sane di CFTR del 25%.
Analisi genetiche condotte su materiale prelevato durante la gravidanza tramite villocentesi alla 12° settimana permettono di stabilire se il bambino sarà sano, portatore o affetto dalla malattia e di prendere le decisioni ritenute più opportune.
Nonostante la prognosi sia molto migliorata negli ultimi anni, purtroppo questa malattia prevede, per i soggetti che ne sono colpiti, un andamento progressivo, che oggi prevede una spettanza di vita ridotta (circa 45 – 50 anni).