Quali sono le malformazioni congenite del tratto urinario?
Le malformazioni del tratto urinario, oggi chiamate CAKUT (Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract), comprendono una serie di anomalie morfologiche (nella forma e struttura) e/o funzionali del rene e delle vie urinarie, che sono la principale causa di insufficienza renale nei bambini.
Le CAKUT riguardano alterazioni localizzate a diversi livelli del sistema urinario: idronefrosi, reflusso vescico-ureterale, doppio distretto renale, megauretere, displasia renale.
Quanto sono frequenti le malformazioni del tratto urinario nel neonato?
La frequenza dei difetti congeniti del tratto urinario è di circa il 2% delle gravidanze. Molte sono le sindromi genetiche che possono includere le malformazioni del tratto urinario (ne sono state descritte circa 500).
Si possono vedere le malformazioni del tratto urinario nel feto?
La diagnosi di malformazioni congenite del tratto urinario avviene nel feto grazie all’ecografia per la diagnosi prenatale. Tuttavia, è difficile stabilire la prognosi con l’ecografia fetale, dal momento che la dilatazione delle vie urinarie (pielectasia renale) non solo può variare nel tempo, ma è anche influenzata da altri fattori che possono modificare la prognosi.
D’altra parte, la diagnosi prenatale di pielectasia deve essere interpretata come un marker, non come diagnosi di malattia. Pertanto, è importante valutare sia l’eventuale presenza di un uretere visibile durante l’ecografia fetale, sia confermare la sua presenza dopo la nascita.
Quali sono i rischi per il bambino con malformazioni del tratto urinario?
Considerando i rischi legati alla nascita prematura, non ci sono indicazioni per anticipare la data del parto dei feti con CAKUT. Dopo la nascita, infatti, quasi tutti i bambini con CAKUT sono in buona salute.
Quasi tutti i neonati e i bambini con malformazioni congenite del tratto urinario hanno una maggiore probabilità di sviluppare infezioni del tratto urinario rispetto ai coetanei sani. Inoltre, esiste una correlazione tra malformazioni del tratto urinario e malattia renale cronica (secondo i dati dei registri di dialisi, quasi il 40% dei pazienti con malattia renale cronica sono pazienti già affetti da malformazioni congenite del tratto urinario). Tuttavia, nella maggior parte dei casi, i bambini e gli adulti con CAKUT godono di buona salute.
Quali sono le terapie per le malformazioni del tratto urinario?
Diversi studi hanno dimostrato che il trattamento delle malformazioni del tratto urinario deve essere personalizzato, e avere come obiettivo il costante tentativo di preservare la funzione renale del paziente. Pertanto, oggi si tende a privilegiare un approccio di terapia di tipo conservativo con eventuale profilassi antibiotica e monitoraggio con ecografia, cistouretrografia minzionale (MCUG) e scintigrafia renale, fino all’adolescenza, per valutare eventuali alterazioni che possono presentarsi durante l’accrescimento.
La terapia chirurgica preferibilmente endoscopica, laparoscopica o robotica può essere invece proposta nei casi di grave compromissione della funzione e nei bambini di età inferiore a 1 anno con infezioni urinarie ricorrenti, idronefrosi in peggioramento, con cambiamenti evidenti durante il follow-up, dilatazione bilaterale e sintomi di dolore. Tuttavia, la chirurgia fetale proposta in passato, non ha raggiunto i risultati ipotizzati; pertanto, la decompressione/drenaggio in utero non è più considerata una valida alternativa alla correzione chirurgica dopo la nascita.