Familiarità ed ereditarietà sono concetti diversi, da non confondere tra loro. Infatti, ereditarietà e familiarità non sono sinonimi e, sebbene facciano entrambi riferimento alla base genetica di numerose malattie, il loro peso nello sviluppo delle malattie stesse è molto diverso.
Approfondiamo l’argomento con la dottoressa Faustina Lalatta, medico genetista di Humanitas San Pio X.
Geni e genetica
Il patrimonio genetico umano è organizzato in “unità” definite geni. Nel DNA umano sono presenti circa 15.000-20.000 geni, organizzati in un lunghissimo filamento a spirale contenuto in piccoli contenitori chiamati cromosomi. In genere, ogni cellula umana contiene 22 coppie di cromosomi omologhi, cioè simili, più una coppia rappresentata dai cromosomi sessuali (X e Y), per un totale di 46 cromosomi. Ogni coppia di cromosomi è composta da un cromosoma ricevuto dalla madre ed uno ricevuto dal padre, attraverso le cellule germinali, cioè la cellula uovo per la donna e lo spermatozoo per l’uomo.
I geni contenuti nei diversi cromosomi, vengono trasferiti fisicamente da un individuo all’altro al momento del concepimento, dai genitori ai figli, secondo le tre leggi di Mendel, dal nome dal monaco Gregor Mendel nel 1865 che le scoprì. La quasi totalità dei geni di ogni individuo sono normali e il loro funzionamento segue uno schema preciso, e ancora per certi versi misterioso, per garantire la formazione e il funzionamento degli organi, le caratteristiche individuali come colore degli occhi e la forma del viso. Accanto ai geni normali possono esprimersi anche geni alterati, cioè con una mutazione capace di causare una particolare malattia. Sono ereditabili sia i geni normali, sia quelli alterati o mutati.
La genetica è la branca della medicina che studia i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari degli esseri viventi. Si tratta di una scienza estremamente complessa e importante perché riguarda tutte le fasi della vista di una persona, dall’epoca prenatale fino al termine. Accanto alle conoscenze cliniche, cioè le caratteristiche ed i sintomi che consentono la diagnosi, nell’ambito della genetica hanno acquisito un ruolo importante i test genetici. Negli anni hanno permesso di confermare e precisare la diagnosi clinica, consentendo anche di coinvolgere i componenti della famiglia che condividono con i malati una parte del DNA (fratelli, genitori, cugini).
Lo specialista che guida le persone nel percorso del test genetico “a cascata”, cioè tra i familiari, è il medico genetista. Egli risponde alla domanda: sono a rischio di sviluppare questa malattia? Ho una probabilità elevata di avere un figlio malato? Sono portatore sano di un fattore di rischio?
Cosa significa avere una malattia ereditaria o familiarità per una malattia?
Come già detto, ereditarietà e familiarità si riferiscono a situazioni diverse che, in misura diversa, coinvolgono il patrimonio genetico individuale. Per la comparsa di una malattia ereditaria è di regola sufficiente la mutazione del gene che causa la malattia; mentre per lo sviluppo delle malattie multifattoriali, quelle che appunto mostrano familiarità senza trasmissione diretta, è necessario che, oltre ad alcuni fattori genetici predisponenti, vi siano uno o più fattori scatenanti, cioè capaci di attivare i geni che rendono suscettibili.
Quando si parla di ereditarietà, si fa dunque riferimento alle malattie ereditarie, ovvero che si trasmettono attraverso geni alterati o mutati che passano, secondo le leggi mendeliane, da uno o da entrambi i genitori ai figli.
La familiarità, invece, si riferisce alla presenza della stessa patologia in più persone della stessa famiglia. Si tratta di condizioni che hanno una componente genetica condivisa tra i componenti della famiglia (background genetico), ma non sono malattie ereditarie.
Malattie ereditarie dominanti:
- Neurofibromatosi
- sindrome di Marfan
- Rene policistico dell’adulto
Malattie ereditarie Recessive:
- Talassemia o anemia mediterranea
- Fibrosi cistica
- Atrofia Muscolare Spinale
Malattie Legate alla X: (si manifestano solo negli uomini)
- Distrofia Muscolare Duchenne
- Cecità ai colori (daltonismo)
- Emofilia
Malattie multifattoriali:
- Diabete
- Ipertensione
- Infarto miocardico precoce
- Malattie psichiatriche
- Malattia oncologica
La maggior parte dei tumori insorge infatti per un meccanismo multifattoriale e spesso questo è visibile per la presenza di familiarità. Per alcuni particolari tipi di tumori , ad esempio della mammella e/o dell’ovaio, decenni di osservazioni hanno portato a scoprire l’esistenza, nel 10% delle donne malate, di geni mutati ereditabili (BRCA 1 e BRCA 2) che, quando ereditati, sono responsabili di un rischio maggiore di ammalare da parte delle donne della stessa famiglia positive al test.
Avere la familiarità per una malattia, non significa che si svilupperà con certezza la malattia: i geni coinvolti nella familiarità sono definiti a impatto debole e la malattia, per svilupparsi e comparire, ha bisogno anche di fattori ambientali scatenanti o favorenti (fattori di rischio non genetici). La presenza di familiarità deve però allertare i componenti della famiglia non affetti affinchè acquisiscano atteggiamenti preventivi quali ad esempio la lotta all’obesità e sedentarietà per il diabete, la lotta al fumo e allo stress eccessivo per l’ipertensione, una corretta alimentazione e adeguata attività motoria per l’osteoporosi.
Quando rivolgersi al genetista?
Descrivere la propria storia familiare, cioè la presenza di malattie ereditarie o di malattie ricorrenti nei membri della propria famiglia è un elemento che aiuta lo specialista di branca (ginecologo, neurologo, cardiologo, oculista ecc) a capire chi indirizzare alla visita di genetica. Nell’ambito della visita, a seconda dell’ambito che viene discusso (preconcezionale, prenatale o pediatrico) il medico genetista guiderà il paziente o la coppia a valutare eventuali test genetici con finalità diagnostica o di screening.
In caso di familiarità per le malattie multifattoriali, invece, il ruolo del genetista sarà quello di valutare l’appropriatezza di test genetici mirati ad identificare soggetti a rischio più elevato e renderli consapevoli dei rischi di sviluppare una specifica malattia.
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