Ogni coppia che desidera avere un figlio si augura che sia sano, e che la gravidanza sia serena. Nella stragrande maggioranza dei casi sarà proprio così, ma non per quelle coppie con rischio genetico per malattie ereditarie, mutazioni e malformazioni trasmissibili al proprio figlio. In queste coppie, il ricorso alla diagnostica prenatale tradizionale, quando il concepimento è già avvenuto, può essere già tardi in caso di malformazioni fetali. Per queste coppie invece si può fare molto con il percorso preconcezionale che, rispetto all’approccio tradizionale, prevede un counselling multidisciplinare della coppia prima del concepimento.
Ne parliamo con gli esperti dell’Ambulatorio preconcezionale di Humanitas San Pio X, la dottoressa Marinella Dell’Avanzo, ginecologa, la dottoressa Faustina Lalatta, genetista, il dottor Alessandro Pizzocaro, andrologo e il dottor Walter Vena, endocrinologo di Humanitas.
Il ruolo del genetista e dei test genetici
L’approccio tradizionale permette di diagnosticare l’eventuale presenza di malattia o malformazione fetale, dal momento che la formazione completa avviene alla 9^ settimana di gravidanza, ma non prevenire o contrastare eventi avversi (nati morti, aborto spontaneo, ritardo di crescita in utero, mortalità neonatale, difetti congeniti, ecc.) – dice la dottoressa Faustina Lalatta, genetista dell’Ambulatorio preconcezionale di Humanitas San Pio X -.
Nel percorso preconcezionale della coppia, il genetista interviene in caso di anamnesi positiva per rischio genetico, in caso di malattia genetica, e nella scelta dei test genetici da proporre. Tra le malattie ricercate con esami specifici, alcuni sono previsti da indicazioni ministeriali come quelli per la talassemia (anemia mediterranea), altri sono su scelta volontaria come quelli per la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la distrofia muscolare, e la sindrome dell’X fragile, malattia un po’ più rara rispetto alle precedenti, ma con un impatto sociale maggiore perchè è causa di ritardo mentale.
I test genetici però devono essere inseriti in un percorso che prevede la discussione con la coppia sia sull’opportunità di un test piuttosto che un altro, sia poi sui risultati e sul rischio residuo. L’approccio preconcezionale è multidisciplinare e prevede il coinvolgimento principale di genetista, ginecologo, andrologo, ed eventualmente di altri professionisti (ostetrica del consultorio, nutrizionista, endocrinologo) a seconda dell’indicazione, oltre al medico di famiglia per la sua conoscenza della coppia e della donna».
Ruolo del ginecologo nel percorso preconcezionale
«Nel percorso preconcezionale la consulenza ginecologica è stata introdotta dal Sistema Sanitario Nazionale per una maternità responsabile – sottolinea la dottoressa Marinella Dell’Avanzo, ginecologa dell’Ambulatorio preconcezionale di Humanitas San Pio X -. Ginecologo e genetista e altri specialisti lavorano insieme, in modo diretto, con l’obiettivo di promuovere una gravidanza responsabile per la coppia e per la donna. Nel percorso preconcezionale, la visita ginecologica è uno spazio di attenzione e colloquio dedicato alla donna o alla coppia che si presenta in previsione di una gravidanza, e prevede:
- anamnesi ginecologica
- esame obiettivo (visita ,esami e pap-test)
- informazione sulla vaccinazione anti-HPV per la riduzione nelle coppie giovani dei tumori del collo dell’utero, e sulle altre vaccinazioni importanti quali l’antirosolia, antivaricella, anti-difterica, antitetanica e antipertosse, antinfluenzale
- prescrizione di esami specialistici e del sangue ad esempio, per talassemia (in caso di donna positiva, verrà eseguito l’esame anche sul partner), toxoplasmosi,rosolia, citomegalovirus
- ecografia transvaginale e 3D, per valutare l’apparato genitale nella sua interezza e rilevare eventuali malformazioni uterine che possono pregiudicare una gravidanza serena, patologie benigne border-lie o maligne. In alcuni casi potrà essere necessario eseguire una sonoisterografia per la presenza di fibromi o polipi, oppure la sonosalpingografia per visualizzare la pervietà tubarica
- colloquio con la donna e la coppia: a volta emergono altri problemi, inclusi quelli relativi alla vita sessuale della coppia e alla relazione tra i partner all’interno della coppia. In alcuni casi potrebbe emergere l’esigenza di coinvolgere l’andrologo o lo psicologo».
Ruolo dell’andrologo
«Salute e benessere sessuale sono strettamente correlati nel maschio – spiegano i dottori Alessandro Pizzocaro, andrologo dell’Ambulatorio preconcezionale di Humanitas San Pio X e Walter Vena, endocrinologo di Humanitas -. Sappiamo che circa il 15% delle coppie non riesce ad arrivare al concepimento naturale entro i 12 mesi I fattori responsabili sono imputabili per il 50% al maschio che però arriva dall’andrologo quando è tardi per la prevenzione perché ha già problemi sessuali o non riesce ad avere figli. Nel percorso preconcezionale, l’andrologo ha il ruolo di:
- informare il maschio sugli stili di vita per mantenere il benessere sessuale e riproduttivo
- rilevare malformazioni e patologie che possono determinare infertilità e rischio oncologico futuro
- insegnare l’autopalpazione testicolare per la prevenzione dei tumori testicolari
- consigliare chi ha avuto patologie oncologiche non strettamente correlate al testicolo riguardo alla fertilità
- rilevare malattie genetiche in famiglia
- rilevare segni di disfunzioni endocrine, inclusa la riduzione dei livelli di testosterone
- valutare lo stato della fertilità di soggetti con patologie croniche quali diabete, obesità, sindrome metabolica che influenzano la salute sessuale e andrologica
- rilevare disturbi della funzione sessuale: infatti, la mancanza di erezione o la presenza di vaginismo nella donna (dolore alla penetrazione) pregiudicano la vita sessuale e riproduttiva della coppia.
L’andrologo deve riconoscere tutti i fattori di rischio presenti grazie a un’anamnesi accurata e approfondita, proporre indagini ed esami come l’ecografia del testicolo in caso di fattori di rischio per patologie (familiari per tumori testicolari, ad esempio) per valutare lesioni neoplastiche pretumorali non palpabili, o lo spermiogramma se ci sono fattori di rischio di infertilità. Inoltre – concludono gli esperti – consigli alla coppia in termini di stili di vita e controlli per preservare la salute sessuale e la fertilità».
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