La sindrome di Angelman (AS) è una rara condizione genetica che colpisce 1 bambino ogni 10-20.000. Caratteristica della sindrome è la sua rara identificazione alla nascita e nei primi mesi di vita in quanto i neonati con sindrome di Angelman, in genere, non hanno malformazioni o ritardo di crescita. Tuttavia, alle coppie che desiderano un figlio, dopo la nascita di un bambino con questa sindrome, è raccomandata la visita di genetica per definire il rischio di ricorrenza che può variare, anche molto, da famiglia a famiglia.
In occasione della Giornata Mondiale della sindrome di Angelman, approfondiamo l’argomento con la dottoressa Faustina Lalatta, medico genetista in Humanitas San Pio X.
Sindrome di Angelman: rara la diagnosi alla nascita
La sindrome di Angelman raramente diagnosticata alla nascita a causa dell’assenza di malformazioni nel neonato, è caratterizzata da lineamenti particolari e molto specifici e un quadro neurologico importante che si manifesta con assenza completa del linguaggio, crisi epilettiche e disabilità intellettiva intorno all’anno di vita. Tra i 12 mesi e i 2 anni, i sintomi della sindrome diventano più caratteristici e, accanto alla manifestazione di crisi epilettiche e la definizione dei lineamenti con una circonferenza della testa più piccola, i bambini manifestano una propensione al riso anche immotivato (happy disposition), che ha attirato molto l’attenzione dei medici che seguono l’evoluzione della sindrome dopo la diagnosi.
Già a partire dai primi primi mesi, però, possono manifestarsi disturbi dell’alimentazione e ridotto tono muscolare, seguiti da ritardo globale dello sviluppo. Per questo la diagnosi tempestiva è molto importante. Spesso sono i genitori che si rivolgono al pediatra e al neuropsichiatra che per primi notano le diversità e chiedono di identificare la causa del ritardo dello sviluppo. In genere entro i quattro anni la diagnosi viene perlomeno sospettata e poi confermata mediante analisi genetica.
La presa in carico dei bambini con diagnosi di sindrome di Angelman è complessa e comprende il trattamento dell’epilessia, la fisioterapia, l’ergoterapia e la logopedia, compresi i metodi non verbali di comunicazione, la cosiddetta comunicazione aumentativa, oltre ai controlli della funzione visiva e le altre funzioni. Particolarmente importante è la cura dello sviluppo scheletrico per le frequenti scoliosi.
Cause e bisogni di cura del bambino con sindrome di Angelman
Diversi sono i meccanismi genetici alla base della sindrome di Angelman, tra cui la perdita (delezione) nella regione critica di un cromosoma chiamato 15q11.2-q13, che si osserva nel 60-75% dei piccoli pazienti. Altri meccanismi più rari ma importanti sono la cosiddetta “disomia uniparentale paterna”, cioè la presenza del solo contributo paterno nella regione critica che si osserva nel 2-5% dei bambini, oppure la mutazione del gene UBE3A (10% dei casi). Ancora oggi però il 5-26% dei bambini o bambine con la diagnosi clinica, basata sui sintomi, resta senza diagnosi molecolare.
L’aspettativa di vita è sostanzialmente normale. Per questo motivo i genitori che affrontano la diagnosi di sindrome di Angelman nel proprio figlio/a devono poter accedere ai servizi specialistici per le diverse età della vita nel loro territorio e devono essere informati sull’esistenza dell’organizzazione Sindrome di Angelman (O.R.S.A) che garantisce il trasferimento dei dati della ricerca alle famiglie, il sostegno psicologico, la condivisione di momenti sociali.
Definizione del rischio: l’importanza della visita di genetica
Una coppia di genitori che abbia ricevuto la diagnosi di sindrome di Angelman in un proprio figlio/a e desideri affrontare una nuova gravidanza, è bene che riceva una corretta definizione del proprio rischio di ricorrenza nell’ambito di una visita di genetica. Il rischio può essere molto diverso a seconda del meccanismo genetico del singolo caso, addirittura da un valore irrisorio, fino al 50%.
Anche i consanguinei di una persona affetta possono ottenere una valutazione della loro probabilità di avere un figlio affetto. Spesso questa probabilità è contenuta e la sua definizione permette di affrontare serenamente una gravidanza.
In caso di rischio superiore a quello delle altre coppie è possibile programmare la diagnosi prenatale.
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