Retinoblastoma
Il retinoblastoma è l’unico tumore originato direttamente nel bulbo oculare dei bambini. Può essere presente sin dalla nascita, ma normalmente si presenta intorno agli 8 mesi di vita nel caso di una forma ereditaria, più raramente intorno ai 2 anni, mentre è infrequente dopo i 7 anni.
Che cos’è il retinoblastoma?
Il retinoblastoma è una delle neoplasie più frequenti nell’infanzia. Al principio si presenta come una specie di placca gelatinosa bianca nel corpo vitreo con vasi superficiali. Se non viene asportato, tende a crescere sotto la retina, causandone il distacco e si può diffondere attraverso la coroide (una parte del tessuto vascolare dell’occhio) e il nervo ottico.
Quali sono le cause del retinoblastoma?
Il retinoblastoma si forma a seguito di una riproduzione maligna dei fotorecettori dell’occhio dovuta ad una mutazione genetica (in alcuni casi sporadici) o alla trasmissione di un cromosoma 13 anomalo nella forma ereditaria.
Quali sono i sintomi del retinoblastoma?
Le manifestazioni caratteristiche del retinoblastoma sono un riflesso bianco nella pupilla (leucocoria) e strabismo. Altri sintomi possono essere: glaucoma secondario, infiammazione orbitaria, invasione iridea, metastasi linfonodali e ipertensione endocranica.
Diagnosi
La diagnosi del retinoblastoma deve andare ad escludere la leucocoria come sintomo di altre patologie (retinopatia del prematuro, persistenza del vitreo primitivo iperplastico, toxocariasi, malattia di Coats e cataratta) e richiede:
Visita ortottica
Ecografia e risonanza magnetica nucleare
Consulto multidisciplinare con specialisti oncologi
Nei casi d’infiltrazione extrabulbare e del nervo ottico, è necessaria una puntura lombare con prelievo del midollo spinale al fine di verificare l’eventuale presenza di metastasi
Trattamenti
Il trattamento per il retinoblastoma dipende fondamentalmente dalla dimensione della lesione.
Lesioni fino a 4mm di diametro e 2mm di spessore senza diffusione vitreale o sottoretinica vengono solitamente trattate con termoterapia trans pupillare o crioterapia.
Le lesioni medie vengono trattate invece con brachiterapia e chemioterapia.
Le lesioni grandi necessitano di un intervento di enucleazione del globo oculare.
Le estensioni extrabulbari devono assolutamente essere trattate con enucleazione, chemioterapia e radioterapia orbitaria.
Prevenzione
La prevenzione del retinoblastoma si basa sulla consulenza genetica, da effettuarsi nei casi di familiarità conosciuta per questo tipo di tumore.