Cos’è la villocentesi?
La villocentesi è un esame diagnostico prenatale invasivo che, a differenza dell’amniocentesi, si avvale dell’analisi molecolare del DNA estratto dai villi coriali di cui è composta la placenta, per ottenere il cariotipo fetale, cioè l’assetto cromosomico. Il prelievo dei villi coriali viene poi inviato al laboratorio per l’analisi, dove i citogenetisti, analizzando i 46 cromosomi, verificheranno la loro normalità in termini di numero e di struttura.
A cosa serve la villocentesi?
La villocentesi serve a fornire il corredo cromosomico del feto (cariotipo), ad analizzare e stabilire, grazie all’analisi molecolare del DNA estratto dai villi coriali, che si può estendere all’analisi genetica, se il feto è affetto o portatore sano per alcune malattie ereditarie, oppure è del tutto sano. L’analisi può essere indicata alle coppie che hanno una storia familiare di malattie genetiche ereditarie rare, ma a volte assai gravi.
Quando è indicata la villocentesi?
La villocentesi è indicata, e quindi può essere proposta, in caso di Bi-Test e NIPT positivi, di età materna superiore o uguale a 35 anni, di precedenti gravidanze con patologia cromosomica o di familiarità per alcune malattie genetiche ereditarie.
L’esame si esegue tra l’11ª e la 13ª settimana di gestazione. Nei rari casi di sfavorevole posizione della placenta, la villocentesi potrebbe essere rimandata di una settimana, o inviando la paziente all’amniocentesi alla 16a settimana di gravidanza.
Come si effettua la villocentesi?
La procedura per l’esecuzione della villocentesi si effettua in ambulatorio sotto guida ecografica, in assenza di anestesia. Il ginecologo introduce un ago nell’addome della donna in gravidanza, per attraversare la parete uterina, ma non le membrane amniotiche, e aspirare, prelevandoli, i villi coriali placentari. Il prelievo per la villocentesi dura circa 20-30 secondi. Quanto prelevato viene poi trattato e coltivato in laboratorio, per ottenere l’assetto cromosomico del feto (cariotipo).
Sono previste norme di preparazione per la villocentesi?
La villocentesi non prevede particolari norme di preparazione.
La villocentesi è un esame pericoloso o doloroso?
La villocentesi è un esame che presenta un margine di rischio per il feto e per il buon andamento della gravidanza, con rischio di aborto spontaneo (1%). È inoltre possibile osservare una lieve perdita di sangue e/o crampi all’utero che normalmente scompaiono in breve tempo. Per questi motivi, dopo essere stati informati dal medico, la gestante e la coppia dovranno valutare il rapporto tra le necessità diagnostiche e il rischio della procedura.
Inoltre, il ginecologo deve informare la coppia che in rari casi (1 villocentesi su 50), si può ottenere un risultato che va ulteriormente spiegato e chiarito, a volte con un semplice prelievo ai genitori, a volte invece con un’amniocentesi di controllo.